一岁半毫无征兆确诊罕见病 期盼天价特效药早日进医保

来源:青岛晚报时间:2022-03-01 13:30:07

家人从没“嫌弃”我我们绝不放弃孩子

昨日是第十五个国际罕见病日5岁男孩妈妈讲述与罕见病的不期而遇

2月28日是第十五个国际罕见病日,今年的主题是“分享你的生命色彩”。为此,青大附院市南院区为广大罕见病患者义诊,在儿童神经内科主任张颖的牵头下,邀请了儿童保健科、心理科、康复医学科等方面专家,通过科普讲座的形式普及杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、结节性硬化等罕见疾病的基础保健、心理干预、康复知识及营养支持。当天,参加讲座的大多是患儿的妈妈,只有5岁男孩超超(化名)是在父母的陪伴下来到现场,绝对是全场当之无愧的“团宠”。在讲座结束后,超超的妈妈高女士讲述了儿子遭遇的罕见病DMD(杜氏肌营养不良)。

一岁半毫无征兆确诊罕见病

义诊结束,爸爸把母子俩送回家,自己又匆匆去单位上班了。一进家门,超超照旧要泡个澡。在温暖的澡盆里,超超尽情地玩着水,无忧无虑的样子让妈妈的嘴角挤出了释怀的笑容……“我的身体很健康,他爸爸也是,往上翻几辈都没有得过什么大毛病。 ”2016年,二宝超超的出生让高女士一家沉浸在喜悦之中,老大是女儿,老二是儿子,这明明是“上辈子拯救了银河系”的黄金标配。然而,在超超一岁半时,潜藏的“不正常”浮出水面。“当时在我看来很正常的,现在回想起来是不正常的。”高女士回忆,婴儿期超超的眼睛不是滴溜溜转,当时被解读为“老实”,直到和同龄孩子相比出现了明显的身体发育迟缓、走路不稳等才意识到了问题。在青岛妇儿医院通过血液检查发现,超超的肌酸激酶是正常孩子的100多倍,随后被诊断为罕见病DMD,没有医治的办法,国内也没有特效药物,孩子可能活不到成年就会面临死亡。高女士描述当时的感受:“确诊像是宣判,那一刻感觉被一桶冰水浇透了,从头凉到脚。 ”

妈妈可能是DMD基因携带者

确诊后的20多天,高女士和丈夫无数次抱头痛哭,他们只有一个念头:希望与外界断绝一切往来,只想好好守护着宝贝儿子超超。在父母和亲戚朋友的劝说下,夫妻俩慢慢敞开心扉,学着接受现实。“当时不知道孩子患病了,我还去练瑜伽准备断奶,确诊DMD后我舍不得断奶,一直喂到了两岁多。”为了成为年幼的超超对抗病魔的领路人,高女士决定放弃销售工作,全力以赴照顾孩子。通过每天查资料、加微信群、泡贴吧、查文献,对罕见病DMD的了解和认识逐渐全面后,高女士又陷入了自责中,儿子的病可能与她有关。

原来DMD作为一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,在这种遗传模式下,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。另有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。 “我有一个弟弟,他不是DMD,我的妈妈还有姐妹,她们生的儿子也不是DMD,我可能是DMD基因携带者,也可能到了儿子这基因突变了。”在DMD病友群里,高女士见过有夫妻因妈妈是携带者的问题互相埋怨选择了离婚,也有的夫妻因孩子的康复治疗计划达不成一致而感情破裂,“我很幸运,我的丈夫、公婆从没有‘嫌弃’过我,我们甚至还达成了一致,不再要三胎了。”

面带微笑和这个世界“和解”

听从北京协和医院专家戴毅的建议,从4岁开始超超服用激素类药物,以延缓肌肉萎缩、无力等症状,等待特效药物的到来。高女士把每日6片半的药物放在小盒里,其中3片都是激素类药物,激素药物的药量会随着年龄增加。小小年纪的超超很懂事,吃药从不用妈妈操心。只是每次洗澡时,看到儿子身上的汗毛变黑变长了,鬓角的头发又黑了,高女士的心里难免会有起伏……在超超被确诊后的一年里,高女士带着他进行了长期的康复训练。最初,由于没有残疾证明,超超做康复治疗无法进行医保报销,高额费用给家庭带来了不小的经济负担。在拖了一年后,去年高女士“不情愿”地带着超超去了青大附医办理了二级残疾证明。 “最开始从心里不想承认自己的孩子是残疾,但结果摆在面前,也只好敞开心去接受了。 ”

由于超超可能还患有孤独症,夫妻俩的心理需要格外强大。“很多人看着超超长得浓眉大眼的,总喜欢来逗逗他,或者让他从小车上下来走两步,我都过去笑着跟他们说,孩子说话晚或者孩子走路晚,大家都是好心。 ”高女士告诉记者,作为罕见病孩子的家长,神经每天都是紧绷的,只有在康复训练机构能放松一些,那有许多自闭症、孤独症孩子的家长,大家能彼此聊聊天。今年,高女士找到了一家规模不大的幼儿园,园长愿意接收超超入园了,并且允许妈妈陪伴。 “上午我领着孩子去幼儿园上学,下午去做康复训练,一个月的花销在五千元左右,我们还能负担得起。 ”高女士说。

期盼天价特效药早日进医保

“去年年底医保谈判时,‘每一个小群体都不该被放弃’让我们看哭了。 ”随着全球首个SMA(脊髓性肌萎缩症)治疗药物诺西那生钠注射液在中国被正式纳入医保,从一针70万元降到了3万多元,成为第一种可医保报销的高值罕见病药物,给了高女士在内的DMD家长一剂强心针。 “DMD的患病人群其实是要高于SMA,我们病友应该抱团取暖,让社会公众认识到有这么一种罕见病的存在,提高DMD群体的社会曝光度,借助大家的力量将天价特效药早日纳入医保。”高女士告诉记者,经过检查发现,超超的DMD基因外显子第46号和第47号缺失,而目前在国外已经有了外显子45跳跃型DMD靶向药物的临床治疗,去海南就可以接受此种药物治疗。虽然外显子45跳跃型DMD靶向药物也无法治愈DMD,但是相较于激素类药物,这种新型药物有着更明显的优势。但目前摆在高女士面前的难题是,这种罕见病的靶向药物价格高昂,最低一年也要300万以上,并且要常年使用,绝非一般家庭能够负担得起。高女士说:“现在我们全部的努力就是为了让超超和时间赛跑,等待特效药物的到来。 ”

责任编辑:FD31
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